OBJAWY, PRZEBIEG ! ROZPOZNANIE
Pierwsze objawy, tj. zażółcenie powłok i twardówek oka, pojawiają się zwykle ok. 2-6 tygodnia życia (33, 49), niekiedy wcześniej, bezpośrednio po żółtaczce fizjologicznej. Dziecko zaczyna wydalać ciemny mocz i odbarwione, gliniaste stolce. Wątroba ulega, choć nie zawsze, niewielkiemu powiększeniu. Objawy te stopniowo nasilają się nie wykazując cech choćby przejściowego ustępowania. W moczu stwierdza się duże stężenie bilirubiny przy wyraźnie zmniejszonym stężeniu lub całkowitym braku urobilinogenu. W surowicy krwi obserwuje się stale narastanie stężenia bilirubiny, głównie wtórnej. Próby wątrobowe: tymolowa, transaminazy, wskazują na niewielkiego stopnia uszkodzenie komórki wątroby. Wyraźnemu zwiększeniu ulega stężenie cholesterolu, y-glutamyl-transpeptydazy i fosfatazy zasadowej w surowicy krwi. Często pojawiają się zaburzenia krzepliwości krwi spowodowane niedoborem rozpuszczalnej w tłuszczach witaminy K.
W wyniku długotrwałego zastoju żółci dochodzi w wątrobie do rozplemu nowych kanalików żółciowych. Wywierają one ucisk na pozostałe, jeszcze drożne, lecz będące w stanie zapalnym drogi wewnątrzwątrobowe, co ułatwia ich zarastanie. W ten sposób powstaje nowy mechanizm cholestazy tworząc „błędne koło”. Proces ten należy zahamować zapewniając odpowiednio wcześnie odpływ żółci z wątroby. Dlatego też każde dziecko z hiperbilirubinemią bezpośrednią o nie znanej etiologii musi być przede wszystkim podejrzane o n.d.ż. Dopiero jej wykluczenie daje czas na poszukiwanie innych przyczyn żółtaczki. Zdaniem większości autorów (17, 24, 29, 33) leczenie chirurgiczne należy przeprowadzić przed ukończeniem 3 miesiąca życia dziecka, ale zbiorcze oceny odległych wyników operacji nakazują wykonać ją nawet przed ukończeniem 2 miesiąca (35, 40, 48). Choroba nie leczona nieuchronnie prowadzi do zwłóknienia, a później marskości wątroby (cirrhosis hepatis), czyli
postępującego i nieodwracalnego bliznowacenia miąższu z bezładną, guzkowatą odbudową doprowadzającą do zmian strukturalnych beleczki i układu naczyniowego wątroby. Stopniowo zwiększają się opory żylne powodujące wzrost ciśnienia w układzie żyły wrotnej. Zgon dziecka następuje zwykle w wieku 12-30 miesięcy (1, 32, 49). Najczęściej jest on spowodowany niewydolnością wątroby, rzadziej krwotokiem z żylaków przełyku.
Dodaj komentarz